Amikor rettegsz attól, hogy a gyereked rád fog hasonlítani

2019.06.20. Ester

Normál esetben a szülő boldog, ha a gyerek rá hasonlít. De mi a helyzet genetikai rendellenességek esetén?

Jono Lancaster története épp ezt az esetet mutatja be. A fiatal férfi egy ritka genetikai rendellenességek, a Treacher-Collins-szindróma következtében torz arccal született. A szülei meglátták, és azonnal lemondtak róla: 2,5 hetes volt, amikor új édesanyja örökbefogadta.

Ez az állapot nem csak a fejet és az arcot érintő jellegzetes elváltozásokkal jár, de a járomcsonti terület, az arccsont, az állkapocs, a szájpadlás és a szájüreg (száj) fejletlenségét is jelentheti, ami légzési és táplálkozási nehézségekhez vezethet. Ezenkívül az érintett személynél előfordulhat szemdeformáció is, beleértve a szemrés lefelé hajlását, ferdeségét, valamint megjelenhetnek a külső és középfül felépítésbeli rendellenességei is, amelyek halláskárosodáshoz vezethetnek. 

Jono rengeteget szenvedett kisgyerekkorától kezdve: rengeteg műtéten esett át, társai pedig folyamatosan csúfolták, gúnyolták, terrorizálták. Még ma is előfordul, hogy a fotóját tovább osztják és kinevetik, az idegenek pedig megbámulják. Ennek ellenére Jono kiegyensúlyozott felnőtt férfi lett, akire rátalált a szerelem. 

Párjával, Laurával már a családalapítást tervezik. Egyetlen félelmük van: mi van, ha a gyerek is Treacher-Collins-szindrómát örökli? Ennek esélye 50 százalék. Jono úgy érzi, nem akarja, hogy a gyereknek azokon a nehézségeken kelljen keresztül mennie, amikkel ő is megküzdött. Ugyanakkor a morális aspektus is aggasztja: ha lehetőség nyílik a betegség szűrésére, olyasvalakitől veszi el az élet lehetőségét, aki talán betegen is boldog ember lenne. Épp úgy, mint ő maga. Nehéz döntés.

A tudomány abban nyújt segítséget, hogy létezik beültetés előtti kromoszóma vizsgálat (PGD, vagyis preimplantációs gén-diagnózis), aminek lényege, hogy - amennyiben a páciens genetikai elemzése során kimutatható a hibás gén - lehetőség nyílik a beültetés előtt álló preembriók közül azt vagy azokat kiválasztani, amely vagy amelyek nem hordozzák a rendellenességet. Így nagy az esélye - még ha nem is 100 százalék - annak, hogy egészséges utód születik.

A PGD-vel kiegészülő IVF elég kockázatos beavatkozás: 1999 óta az USA-ban évente 1500 ilyen beavatkozást végeznek, de csak évi mintegy 34 egészséges utód születik. Egy ilyen helyzetben a párnak nagyon komolyan át kell gondolnia, mit is szeretnének...

Nyitókép: https://pixabay.com/photos/ivf-fertility-infertility-icsi-1514174/

Nem szeretnél lemaradni a legfrisebb bejegyzésekről?

kövess minket facebook-on is!